خدمات توالی یابی

سیستم توالی یابی با استفاده از روش سنگر یکی از روش های پیشرفته و کارآمد در شناسایی مولکولی می باشد که با استفاده از آن می توان ترتیب قرار گرفتن نوکلئوتید ها در ژنوم و در نتیجه بروز انواع جهش ها را در یک قطعه از ژنوم مشخص نمود. با استفاده از روش سنگر حتی تغییر یک نوکلئوتیدی را نیز می توان ثبت کرد که به موجب آن بسیاری از جهش های خطرناک بیماری زا و ناقل های ژنتیکی قابلیت تشخیص دارند.

مراحل تعیین توالی با استفاده از دستگاه سنگر

پس از دریافت نمونه و استخراج محتوای ژنتیکی، قطعه ژنی مورد بررسی با استفاده از تکنیک رایج PCR تکثیر می شود.  برای تعیین دقیق نوکلئوتید های DNA، از کیت های استاندارد و نوکلئوتید های خاتمه نشاندار شده با فلورسنت استفاده می شود و پس از آن قطعات DNA نشاندار شده فلورسنت، وارد دستگاه تعیین توالی سنگر می شود. خوانش بازها در هر کدام از دو رشته DNA با استفاده از دستگاه انجام می گیرد. در نتیجه این فرایند دستگاه قطعه DNA را با قدرت تفکیک یک نوکلئوتید نشان می دهد. در نهایت با تحلیل داده های الکتروفروگرام و مقایسه آن با توالی مرجع ثبت شده، جهش های مختلف اعم از حذف و اضافه نوکلئوتیدها، هموزیگوسیتی و هتروزیگوسیتی آشکار می شود. 

شرکت ژن سازه آمن که از سال 1400 آغاز به فعالیت کرده است، از کارامدترین دستگاه ها و کیت های آزمایشگاهی و مطابق با استاندارد های روز دنیا به جهت تعیین توالی استفاده می شود. از مزیت های استفاده از این روش امکان بررسی تمام نوکلئوتید های ژن مورد مطالعه، شناسایی جهش های جدید، مشخص نمودن نوع جهش ( حذف، اضافه، تغییر، متیلاسیون، هتروزیگوسیتی یا هموزیگوسیتی) ، ارائه سریع نتایج، دقت بالا، امکان خوانش حداکثر طول قطعات ( 700نوکلئوتید) و عدم نیاز به ارسال نمونه به خارج از کشور و در نتیجه صرفه جویی در هزینه و زمان می باشد.

محدودیت ها

در این تکنیک طول قطعه خوانش شده حداکثر 700 نوکلئوتید می باشد و نمی توان از آن برای خوانش چند ژن به صورت همزمان استفاده نمود.